Аллель және Трэйт

1822 жылы Мендель бұршақ өсімдіктерін будандастыру (Pisum sativum) арқылы будандардың әртүрлі формаларын және олардың арасындағы статистикалық қатынасты байқады. Будандастыру нәтижесінде алынған ұрықтар сабақтың ұзындығында, тұқымның түсінде, дән пішіні мен түсінде, позициясында және тұқымында қызықты айқын айырмашылықтарды көрсетті. Бұл жеті сипаттама белгілер деп аталды.

Ол зерттеген тәжірибе арқылы Мендель организмнің әр сипаттамасын жұп аллельдер басқарады және егер организмде екі түрлі аллель болса, біреуі екіншісіне қарағанда айтылуы мүмкін деген қорытындыға келді.

Ол адамның жеке қасиеттерін (қасиеттерін) анықтайтын «фактор» бар екенін байқады, кейінірек бұл фактор ген екендігі анықталды.

Аллель

Ген - бұл ДНҚ-ның кішкене бөлігі, ол хромосоманың белгілі бір орнында орналасады, ол жалғыз РНҚ немесе ақуызды кодтайды. Бұл тұқым қуалаушылықтың молекулалық бірлігі (Уилсон және Уокер, 2003). Аллель - геннің фенотиптік көрінісіне әсер ететін геннің балама түрі.

Аллельдер әртүрлі фенотиптерді алып жүретін әртүрлі белгілерді анықтайды. Мысал ретінде, бұршақ өсімдігінің (Pisum sativum) гүлдік түсі үшін жауап беретін ген екі форманы құрайды, бір аллель ақ түсті, ал екінші аллель қызыл түсті анықтайды. Бұл екі қызыл және ақ фенотип бір уақытта бір адамда көрінбейді.

Сүтқоректілерде гендердің көпшілігінде екі аллельдік форма бар. Екі аллель бірдей болған кезде оны гомозиготалы аллельдер деп атайды, ал егер олар бірдей болмаса, гетерозиготалы аллельдер деп атайды. Егер аллельдер гетерозиготалы болса, онда бір фенотип екіншісіне қарағанда басым болады. Аллель, доминант емес, рецессивті деп аталады. Егер аллельді формалар гомозиготалы болса, ол доминантты болса, немесе RR-мен, ал егер рецессивті болса - рр-мен көрсетіледі. Егер аллельді формалар гетерозиготалы болса, Rr - символ.

Гендердің көпшілігінде адамда екі аллель бар және бір сипаттама береді, бірақ кейбір сипаттамалары бірнеше гендердің өзара әрекеттесуімен анықталады.

Әр түрлі аллельдер геномның бір аймағында болған кезде оны полиморфизм деп атайды.

Травит

Бұл ген геннің физикалық көрінісі болып табылады, мысалы R гені бұршақ гүлінің қызыл түсіне жауап береді (Pisum sativum). Мұны генетикалық анықтаманың физикалық сипаттамасы ретінде түсіндіруге болады (Тейлор соавт, 1998), бірақ белгілерге қоршаған орта факторлары да, гендер де, қоршаған орта факторлары да әсер етуі мүмкін.

Әр түрлі аллельдердің комбинациясы әртүрлі белгілерді немесе физикалық сипаттамаларды білдіреді, мысалы, толық емес доминанттық және кодоминанс.

Анықтама

Уилсон, К., Уокер, Дж., (2003), Практикалық биохимия принциптері мен әдістері, Кембридж Университетінің Баспасы, Кембридж